Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kromozom anormalliği olarak tanımlanır. Bu sendrom, kadınlarda X kromozomunun bir kısmının veya tamamının eksik olduğu bir genetik bozukluktur. Bu kromozom anormalliği nedeniyle, kadınlar yumurtalıklarının normal gelişimini tamamlayamadığından, çocuk sahibi olmaları zor veya imkansız olabilir. Turner sendromu aynı zamanda büyüme geriliği, omuzların genişliği, kalp ve damar hastalıkları ve diğer fiziksel ve zihinsel sorunların oluşmasına neden olabilir.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromu belirtileri arasında şunlar bulunmaktadır:

1. Büyüme geriliği: Turner sendromlu kadınlar genellikle normal boyutlarına göre kısa boylu olurlar.
2. Omuzların genişliği: Turner sendromlu kadınların omuzları genellikle geniştir.
3. Yumurtalıkların eksikliği: Turner sendromlu kadınlar genellikle yumurtalıklarının eksikliği nedeniyle adet görmezler ve çocuk sahibi olamazlar.
4. Kalp ve damar hastalıkları: Turner sendromlu kadınlar genellikle kalp ve damar hastalıklarına yatkındır.
5. Cilt ve saç sorunları: Turner sendromlu kadınlar genellikle cildinin ince ve saçlarının az olduğu görülür.
6. Zihinsel sorunlar: Turner sendromlu kadınlar genellikle öğrenme güçlükleri, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu gibi zihinsel sorunlar yaşayabilir.
7. Diğer belirtiler: Turner sendromlu kadınlar genellikle göz, kulak ve diş sorunları, tüylenme ve ağız içi sorunları gibi diğer belirtilerde yaşayabilirler.



Bu belirtiler herkes için geçerli olmayabilir, özellikle kişisel genetik yapınız ve sağlık durumunuz dikkate alındığında. Bu nedenle, herhangi bir belirti görürseniz, doktorunuza danışmanız önerilir.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Turner sendromu tanısı genellikle fiziksel belirtiler, aile tarihi ve genetik testler ile yapılır. Aşağıdaki testler Turner sendromu tanısını doğrulamak için kullanılabilir:

1. Kromozom analizi: Bu test, vücut hücrelerinden alınan bir örnekte kromozomların sayısını ve düzenini inceler. Turner sendromlu kadınlar genellikle bir X kromozomunun eksik olduğunu gösterir.
2. Ultrasonografi: Bu test, yumurtalıkların büyüklüğünü ve sayısını ölçer. Turner sendromlu kadınlar genellikle yumurtalıkların eksikliği nedeniyle yumurtalıklarının küçük olduğunu gösterir.
3. Hormon testleri: Bu testler, vücutta hormon seviyelerini ölçer. Turner sendromlu kadınlar genellikle düşük FSH ve LH hormon seviyelerine sahiptir.
4. Kalp ve damar sistemi incelemesi: Bu testler, kalp ve damar sisteminde olası sorunları tespit etmek için kullanılır. Turner sendromlu kadınlar genellikle kalp ve damar hastalıklarına yatkındır.



Tanı konulması için bir veya daha fazla bu testlerin yapılması gerekebilir. Doktorunuz sizin için en uygun testleri seçecektir. Ayrıca, tanı konulmuşsa, doktorunuz size uygun tedavi ve takip yöntemlerini önerir.

Turner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Turner Sendromu genellikle hormon tedavisi ile tedavi edilir. Bu tedavi, kızların ergenlik döneminde normal büyüme ve gelişme sağlamak için gerekli olan estrogen hormonunun eksikliğini telafi etmek için kullanılır. Ayrıca, bazı vakalarda kalp ve damar sistemi sorunları için ilaçlar da verilebilir. Cerrahi müdahale genellikle gerekli değildir ancak bazı durumlarda, örneğin karaciğer veya böbrek sorunları gibi, cerrahi müdahale gerekebilir. Tedavi planı kişiye özel olarak oluşturulduğu için doktorunuzla konuşmanız gerekir.